כללית מעודדת נשים בקבוצת הסיכון לעבור בדיקת דם, באמצעותה ניתן לאתר נשאיות BRCA- גן שעלול לגרום להתפתחות סרטן השד. תאום תור ב-*2700 במידה והאשה מתגלה כנשאית הגן היא מזומנת לייעוץ גנטי בבית חולים כרמל, מקבוצת כללית
בעקבות הכללתה בסל הבריאות של בדיקת דם בה נבדקות 14 מוטציות בשני הגנים BRCA 1 ו-2, שעלולות לגרום לסרטן השד, החלה כללית במבצע מקיף לעידוד מבוטחות שלה, בנות 18 ואילך וממוצא אשכנזי- שהן קבוצת הסיכון – לעבור את הבדיקה. במחוז חיפה וגליל מערבי של כללית נערכו לקראת הכנסת הבדיקה לסל וניתנה הדרכה לכלל הצוותים ונקבעו אתרים ייעודיים בהם יכולות מבוטחות כללית לעבור את הבדיקה ללא תשלום:
מרכז רפואי לין, קרית בריאות זבולון, מרכז רפואי נהריה, מרפאת עכו יועצת ומרפאת עמק השלום ביקנעם. תאום תור ב-*2700 במידה והאשה מתגלה כנשאית הגן היא מזומנת לייעוץ גנטי בבית חולים כרמל, מקבוצת כללית.
ד"ר שירלי דוידוביץ, מנהלת מרפאת השד של כללית במחוז חיפה וגליל מערבי, מסבירה: "רוב מקרי הסרטן באוכלוסייה הם אקראיים ולא תורשתיים. אולם, בחלק קטן ממקרי הסרטן (5-10%) קיים רקע גנטי תורשתי מולד, שמגביר משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן.
"מוכרים כיום שינויים (מוטציות) ברצף הגנטי של הגנים BRCA1 ו-BRCA2 שהם תורשתיים וידועים כגורמים לשכיחות גבוהה משמעותית של סרטן, בעיקר סרטן שד בנשים (50-80% מהנשים) וסרטן שחלות (כ-50% מהנשים) וכן למספר סוגי סרטן נוספים, בשכיחות פחותה, בגברים ובנשים."
"שיעורי תחלואה אלה הם גבוהים משמעותית בהשוואה לסיכון לסרטן שד (13%) ולסרטן שחלות (1.4%) בקרב אוכלוסיית הנשים הכללית. כמו כן, לנשאיות קיים סיכוי של 50% להעביר את המוטציה לצאצאיהן."
איתור נשאיות גן BRCA
"על מנת לאתר את אותן נשאיות, המצויות בסיכון מוגבר לסרטן שד במיוחד, יש לבצע בדיקה גנטית ולאתר את המוטציות הללו. שכיחות המוטציות הללו גבוהה במיוחד באשכנזים, כ-2.5% (אחד מתוך 40 אשכנזים או אשכנזיות)."
לאור שיעור הנשאיות הגבוה באשכנזים בשילוב עם שיעור התחלואה הגבוה בסרטן שד ושחלות בנשים נשאיות, הוחלט להציע את הבדיקה הגנטית הבסיסית, המאבחנת את המוטציות המוכרות והשכיחות בגנים BRCA1 ו BRCA2, לנשים אשכנזיות (מוצא מלא או חלקי) כבדיקת סקר.
בדיקה זו נכללת בסל הבריאות החל מ-2020. בקרב אנשים ממוצא אחר שכיחות המוטציות בגנים אלו נמוכה יותר ולכן הבדיקה לא הוכללה על ידי המדינה בסל הבריאות ואינה מוצעת כבדיקת סקר."
ד"ר דוידוביץ מציינת כי הכללת הבדיקה בסל הבריאות והערכות כללית להנגשתן היא בשורה חשובה, שמאפשרת לבדוק נשים אשכנזיות ללא קשר לתחלואה אישית או רקע משפחתי של סרטן וכך לאתר בשלב מוקדם יותר מקרים של נשאיות.
"חשוב לציין, שלא כל נשאית תחלה בסרטן לאורך חייה, אך כיום אין בידנו כלים לחזות מי תחלה ומי לא. כלי חשוב ביותר שכן קיים בידנו ועוזר בהצלת חיים הוא התאמת תכנית מעקב ומניעה מוגברת, לכל נשאית בריאה החל מגיל 25."
"תכנית זו מאפשרת להציל חיים, אם על ידי השגת אבחון מוקדם של סרטן שד ואם על ידי טיפולים, שמקטינים את הסיכון לחלות בסרטן שד ושחלות. כמו כן, התכנית מאפשרת לאישה לקבל החלטות מושכלות לגבי תכנון המשפחה והילודה."
"טווח האפשרויות נא ממעקב צמוד, הכולל בדיקת שד מידי חצי שנה, מעקב על ידי בדיקות הדמיה הכוללת MRI שדיים וממוגרפיה מגיל צעיר, ועד לניתוחים מפחיתי סיכון לסרטן שד ו/או שחלות, הכוללים הסרת שחלות וחצוצרות ודיון לגבי כריתה מניעתית של השדיים."
"המעקב וההמלצות ניתנים על ידי צוות מקצועי, הכולל מומחים לכירורגית השד, מומחים ברפואת נשים וגנטיקאים ובחשיבה משותפת עם האישה."
איתור נשאיות גן BRCA | תמונה: יח"צ קופת חולים כללית
